registro de pacientes
Registro Global de Pacientes para Síndrome de Leigh
Ajude-nos a reunir pacientes, famílias e pesquisadores para obter uma melhor compreensão da Síndrome de Leigh. Se você ou um membro da família foi diagnosticado com Síndrome de Leigh em qualquer lugar do mundo, inscreva-se no registro de pacientes para fazer uma importante contribuição para a pesquisa da Síndrome de Leigh.
A Fundação Cure Mito está em parceria com o Sanford CoRDS para criar o registro. O Sanford CoRDS apoia e permite que comunidades de doenças raras construam registros robustos, fornecendo aos pesquisadores as informações necessárias para impulsionar a pesquisa.
Para obter mais informações sobre o registro, leia aprovado pelo IRB Perguntas Frequentes .
Destaques do Registro
Cada participante recebe um Identificador Único Global que permite a desidentificação dos dados quando compartilhados com pesquisadores aprovados para proteger a privacidade do paciente. Isso significa que seu nome e outras informações de identificação não serão repassados.
Os dados desidentificados serão compartilhados apenas com pesquisadores aprovados pelo Conselho Consultivo Científico de Sanford (SAB) em conjunto com a Fundação Cure Mito.
O registro é protegido pelo Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) e está em conformidade com o Regulamento Geral de Proteção de Dados da União Europeia (GDPR).
O participante é proprietário de seus dados pessoais e pode retirá-los do cadastro a qualquer momento.
Não há custo para os participantes.
Fornecer seu consentimento à Cure Mito Foundation para ter acesso aos dados que você fornece nos permitirá entender melhor a Síndrome de Leigh, nos ajudar a entender para onde direcionar nossas iniciativas de pesquisa e nos informar como os pacientes precisam de mais apoio.
Instruções de inscrição - Vamos começar!
Se você quiser se inscrever e preencher o Questionário de Registro de Pacientes CoRDS on-line, poderá fazê-lo seguindo as instruções abaixo. O registro funciona melhor com versões atualizadas do Google Chrome, Mozilla Firefox ou Microsoft Edge e pode não funcionar tão bem com um telefone ou tablet. Você também pode concluir o registro em papel ligando para o CoRDS em
+ 1 877 658 9192 ou enviando um e-mail para cords@sanfordhealth.org e solicitando uma versão em papel do Questionário de Registro de Pacientes do CoRDS.
Passo 1
Configure um perfil CoRDS clicando aqui: Formulário de ativação (sanfordresearch.org)
Preencha o formulário de ativação do CoRDS. Por favor, use um computador desktop/laptop ou tablet.
CONFIGURAÇÃO DE LOGIN
O sistema irá gerar um nome de usuário para você com base no seu nome. Você precisará criar uma senha e configurar uma pergunta de segurança. Depois de concluído, clique no botão LOGIN para fazer login no seu perfil de registro de pacientes do CoRDS.
Passo 2
Preencher o Padrão CoRDS e o Questionário Específico da Doença
No Perfil do Registro de Pacientes, clique no botão CONTINUAR INSCRIÇÃO próximo ao topo da tela. Clique no botão SAVE & NEXT no canto superior direito da tela para prosseguir para o próximo conjunto de perguntas.
Etapa 3 Enviar
Depois de responder a todas as perguntas, clique em ENVIAR e você completou o questionário! Lembre-se, você sempre pode fazer login para atualizar suas respostas a qualquer momento. Você deve planejar atualizar seu questionário pelo menos a cada ano e após quaisquer mudanças significativas na saúde.
Se você tiver mais de um membro da família com Síndrome de Leigh - inscreva cada participante separadamente. As contas de participantes da sua família podem ser vinculadas posteriormente clicando em "Ramificação da família" no portal do participante.
Obrigado por dedicar seu tempo para preencher o questionário e por fazer uma importante contribuição para a pesquisa da doença de leigh!
Step 1
Set Up A CoRDS Profile by clicking HERE.
Complete the CoRDS activation form. Under disease name please select "Leigh Syndrome". Please use a desktop/laptop computer or tablet.
Login Setup
The system will generate a username for you based on your name. You will need to create a password and setup a security question. Once completed, click the LOGIN button to login to your CoRDS Patient Registry Profile.
Step 2
Complete CoRDS Standard and Disease-specific Questionnaire
In the Patient Registry Profile, click the CONTINUE ENROLLMENT button near the top of the screen. Click on the SAVE & NEXT button in the upper right-hand corner of the screen to proceed.
Step 3
Once you have answered all the questions, click SUBMIT! Remember, you can always login to update your answers at any time. You should plan to update your questionnaire at least every year and after any significant changes to health.
Important registry reminders and information
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After completing or updating a survey, it is important to hit "Submit". Otherwise your data will not be available for analysis.
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Registry has a general survey and a Leigh syndrome survey. Both should be completed for data to be included in the analysis.
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If diagnosis has been confirmed by genetic testing, please enter genetic mutation in question 4 in the Leigh syndrome survey. If you need help interpreting your genetic report please contact us at info@curemito.org.
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If your loved one turns 18, you will be sent an email from CoRDS asking you to re-consent. 3 reminders will be sent. If you don't re-consent, your data will no longer be available.
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If you are enrolling a participant who has both Leigh syndrome and PDCD, during account creation it is important to select "Leigh Syndrome" and "Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency (PDCD)" under "Rare disease diagnosis".
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If you have more than one family member with Leigh Syndrome - please enroll each participant separately. Your family's participant accounts can later be linked by clicking "Family Branching" in the participant portal.
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Surveys are available in Spanish, Portuguese, French, Turkish, Polish, Chinese. All translations are certified and IRB-approved. Please reach out to us at info@curemito.org if you need translated surveys. If you're interested in other languages please reach out to us as well.
Registry MILESTONES
Registry flyerS - please click ON EACH TO DOWNLOAD
September 2021 - Registry launched in collaboration with Sanford CoRDS
November 2021 - Cure Mito collaborates with C-Path on data sharing into C-Path’s RDCA-DAP® platform
May 2022 - Cure Mito collaborates with Sumptuous Data Sciences on data interoperability to CDISC
June 20222 - Our registry has been listed on Orphanet, with other international registries and biobanks - June, 2022
February 2023 - FDA listening session about the registry
July 2023 - Leigh syndrome registry data is shared with C-Path
September 2023 - Our paper: "Leigh Syndrome Global Patient Registry: Uniting Patients and Researchers Worldwide" is published in the Orphanet Journal of Rare Diseases: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-023-02886-0
January 2024 - Cure Mito launches Mitochondrial and Metabolic disease taskforce with C-Path and seven other stakeholders
January 2024 - Our paper: "Interoperability of Leigh Syndrome Patient Registry Data with Regulatory Submission Standards" is published in the Journal of the Society for Clinical Data Management: https://www.jscdm.org/article/id/244/
Feburary 2024 - Cure Mito collaborates with Hope for PDCD foundation to launch PDCD registry on the same platform in alignment with Leigh syndrome registry
2021-2024 - 4 posters presented at multiple conferences, including: Mitochondria-Related Drug Development Summit 2022 and 2023, Mitochondrial Medicine Symposium 2022, mitoNice conference 2022, annual conference of National Organization of Rare Diseases (NORD) Breakthrough Summit 2022, Pharmaceutical User Exchange Computational Sciences Symposium (PHUSE -CSS) 2022, Mitochondrial Medicine – Therapeutic Development conference 2022, and Euromit 2023.
