Etiologia e diagnóstico

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O diagnóstico da síndrome é direcionado por imagens do cérebro, mostrando uma topologia específica de lesões no tronco encefálico e gânglios da base, muitas vezes em conjunto com leucodistrofia e lesões cerebrais.
atrofia. Níveis elevados de lactato no líquido cefalorraquidiano e no sangue também foram observados. O diagnóstico etiológico é baseado em testes genéticos. Dezenas de mutações são conhecidas por causar a síndrome de Leigh. A maioria deles está localizada no genoma nuclear. Apenas entre 10 e 30% são mutações mitocondriais, sendo as mais comuns as mutações 8993T>G ou 8993T>C no gene MT-ATP6. Seja a mutação no genoma nuclear ou mitocondrial, a ruptura de qualquer um dos complexos da cadeia respiratória leva a uma diminuição significativa na produção de trifosfato de adenosina (ATP).

Por que o ATP é importante?

O trifosfato de adenosina é uma substância orgânica que fornece a energia necessária para realizar muitos processos nas células vivas, como contração muscular, propagação do impulso nervoso, dissolução do condensado e síntese química. O ATP é encontrado em todas as formas de vida conhecidas e é frequentemente chamado de moeda de energia. Sua deficiência interrompe vários processos metabólicos no corpo e leva à morte das células mais intensivas em energia, como as nervosas e musculares.

Tratamento e prog nose

A síndrome de Leigh envolve uma vida útil curta, geralmente de três a cinco anos. No entanto, algumas pessoas conseguem sobreviver significativamente a essa idade. A terapia de apoio concentra-se nos sintomas específicos de cada pessoa. Várias vitaminas, enzimas e antioxidantes são usados para retardar a progressão da doença. Ainda não há cura para esta doença, mas já há esperança. Uma equipe de cientistas do UT Southwestern Medical Center começou a desenvolver terapia genética para a mutação no gene MT-ATP6.  Precisamos da SUA ajuda para tornar esta pesquisa uma realidade.