O que é doença mitocondrial e o que a causa?

As mitocôndrias são a “potência” das células que produzem 90% da energia necessária para sustentar a vida.  Nos distúrbios mitocondriais, a capacidade das mitocôndrias de converter alimentos e oxigênio em energia é prejudicada devido a uma mutação genética no DNA.  Todos nós temos dois tipos de DNA em nossos corpos.  O DNA nuclear é encontrado no núcleo da célula e é herdado de nossa mãe e de nosso pai.  As mitocôndrias também possuem DNA, herdado das mães. Como ambos os tipos de DNA são responsáveis pela estrutura e função das mitocôndrias, mutações em qualquer um deles podem causar distúrbios mitocondriais. As mutações podem ser herdadas dos pais ou podem ocorrer aleatoriamente em uma criança chamadas mutações de novo.  

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Quais são os sintomas?

As partes do corpo que tendem a ser mais afetadas são aquelas que precisam de mais energia, como o coração, o cérebro, os músculos e o trato gastrointestinal.  Os sintomas podem variar de fadiga e intolerância ao exercício a baixo crescimento, fraqueza muscular, atrasos no desenvolvimento, perda de visão e/ou audição, acidente vascular cerebral, convulsões, insuficiência cardíaca, diabetes e insuficiência renal.  Os sintomas podem aparecer no nascimento ou podem não aparecer até a idade adulta. A doença mitocondrial pode progredir rapidamente e pode ser grave ou pode ser estável e bem gerenciada por anos. Não há cura para doenças mitocondriais, mas o tratamento pode ajudar a reduzir os sintomas ou retardar o declínio da saúde.  

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Como é diagnosticado?

Como as doenças mitocondriais afetam tantos órgãos diferentes e os pacientes apresentam muitos sintomas diferentes, a doença mitocondrial pode ser difícil de diagnosticar. Atualmente não existe nenhum meio confiável e consistente de diagnóstico. É por isso que o encaminhamento para um centro médico com médicos especializados nessas doenças é fundamental para fazer o diagnóstico.