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SOBRE A Mito

O que é doença mitocondrial e o que a causa?

 

As mitocôndrias são a “potência” das células que produzem 90% da energia necessária para sustentar a vida.  Nos distúrbios mitocondriais, a capacidade das mitocôndrias de converter alimentos e oxigênio em energia é prejudicada devido a uma mutação genética no DNA.  Todos nós temos dois tipos de DNA em nossos corpos.  O DNA nuclear é encontrado no núcleo da célula e é herdado de nossa mãe e de nosso pai.  As mitocôndrias também possuem DNA, herdado das mães. Como ambos os tipos de DNA são responsáveis pela estrutura e função das mitocôndrias, mutações em qualquer um deles podem causar distúrbios mitocondriais. As mutações podem ser herdadas dos pais ou podem ocorrer aleatoriamente em uma criança chamadas mutações de novo.  

Quais são os sintomas?

 

As partes do corpo que tendem a ser mais afetadas são aquelas que precisam de mais energia, como o coração, o cérebro, os músculos e o trato gastrointestinal.  Os sintomas podem variar de fadiga e intolerância ao exercício a baixo crescimento, fraqueza muscular, atrasos no desenvolvimento, perda de visão e/ou audição, acidente vascular cerebral, convulsões, insuficiência cardíaca, diabetes e insuficiência renal.  Os sintomas podem aparecer no nascimento ou podem não aparecer até a idade adulta. A doença mitocondrial pode progredir rapidamente e pode ser grave ou pode ser estável e bem gerenciada por anos. Não há cura para doenças mitocondriais, mas o tratamento pode ajudar a reduzir os sintomas ou retardar o declínio da saúde.  

Como é diagnosticado?

 

Como as doenças mitocondriais afetam tantos órgãos diferentes e os pacientes apresentam muitos sintomas diferentes, a doença mitocondrial pode ser difícil de diagnosticar. Atualmente não existe nenhum meio confiável e consistente de diagnóstico. É por isso que o encaminhamento para um centro médico com médicos especializados nessas doenças é fundamental para fazer o diagnóstico.  

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